“国考”A+三连冠・专科巡礼②生殖医学中心篇：以科技之力，解码生命密码，生殖医学中心的“基因守护者”

       （通讯员/曾立忠）近日，珠海妇幼荣膺“国考”A+三连冠，在这份荣誉的背后，是各专科团队的匠心耕耘与不懈突破。今天，让我们走进医院生殖医学中心，探寻这份“国考”A+荣耀中蕴含的专科力量与医者温度。

 

 

GT-M 技术护航，创造生命奇迹

      在生殖医学中心候诊区，黄女士和丈夫并肩而坐，眼神中满是紧张与期待，仿佛在等待命运的宣判。黄女士的家族仿佛被命运诅咒，四代人都深陷神经纤维瘤（NF1）的痛苦深渊。她的母亲，全身布满咖啡斑，因脊柱肿瘤瘫痪在床，饱受病痛折磨；妹妹的面容被面部丛状神经瘤严重破坏，右眼失明，陷入无尽黑暗；舅舅也因颅内肿瘤丧失劳动能力，生活轨迹被彻底改写。这种常染色体显性遗传病，发病率为1/3000，患者遗传给子女的概率高达50%，且目前医学尚无根治办法。

 

 

婚后，黄女士的生活再次遭受沉重打击。丈夫被确诊为“无精子症+先天性输精管缺如”（梗阻性无精子症（OA），即睾丸能正常产生精子，但因输精管道缺失无法排出体外），而她自身又携带NF1显性突变基因（Exon31 C.4172G＞C），这无遗是雪上加霜。

2019年，在对健康后代的强烈渴望驱使下，黄女士夫妇慕名来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心，找到了杨嫦玉主任。杨嫦玉主任迅速联合胚胎学家蔡桂丰主任、遗传学专家肖奇志、产前诊断潘丽主任等多位业内专家，为他们量身定制了个性化治疗方案。

 

 

医疗团队首先采用睾丸取精+试管婴儿技术，全力获取优质胚胎。在运用PGT - M技术对胚胎进行细致筛选，要求专业人员具备深厚的知识和严谨的态度。这一过程如同在黑暗中寻找微弱曙光，每一步操作都需要医生精准无误，从而找出不携带NF1突变的健康胚胎。另外，为提高胚胎着床率，医疗团队还对黄女士子宫内膜进行同步优化，为胚胎营造最佳的“着床环境”。

经过一系列精心且紧张的程序，生命的奇迹逐步显现。2019年12月，成功获卵10枚，并培育出6枚优质囊胚；2020年1月，PGT-M检测显示有1枚胚胎完全不携带NF1基因突变；2020年5月，健康胚胎被解冻移植，14天后HCG阳性，成功受孕；2020年12月，羊水穿刺验证胎儿基因型正常；2021年1月，体重5.7斤的健康女婴顺利诞生，新生儿筛查全部达标。那一刻，黄女士眼中满是幸福泪水，激动地说：“孩子终于摆脱了家族噩梦！”这一声呼喊，饱含多年心酸与此刻的欣慰，是对命运抗争胜利的宣言。

 

 

这一成功案例，成功阻断了显性遗传病的代际传递，充分彰显了PGT - M技术对单基因病的精准阻断能力，为众多面临相似困境的家庭提供了切实可行的解决方案。

多学科协同联动，守护生殖健康

作为珠海市唯一获得国家卫健委PGT技术准入资质的生殖医学中心，珠海市妇幼保健院生殖医学中心始终秉持“精准医学+多学科协同”的核心理念，构建起从基因诊断到健康分娩的全链条解决方案。
在日常诊疗中，中心针对各类不孕不育难题，如不明原因不孕、输卵管阻塞性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、排卵障碍、免疫性不孕以及其他复杂原因导致的不孕，都有着极为丰富的治疗经验。面对不同患者的具体情况，中心能够灵活施策，精准运用人工授精、常规体外受精、卵胞浆内单精子显微注射等技术，为患者定制个性化治疗方案。尤其值得一提的是，对于有染色体病、单基因遗传病的家庭，中心借助先进的胚胎植入前遗传学诊断技术，能有效避免了遗传病的延续，从源头上为新生命的健康保驾护航。
多学科协作在中心日常工作中发挥着关键作用。生殖医学中心与医学遗传与产前诊断中心、妇产科等科室密切配合，为患者提供从诊断到妊娠的全程无缝管理。中心定时召开多学科综合门诊，制定科学合理且贴合个体需求的治疗方案。同时，打造“基因检测-胚胎选择-孕期监护-新生儿随访”完整闭环，为患者提供一站式、全方位服务。
全方位服务升级，绘就生殖蓝图

在技术保障方面，中心实验室配备了Time - lapse胚胎实时监控系统，它能敏锐捕捉胚胎发育过程中的细微变化，全时段、全方位监测胚胎发育情况。为胚胎评估与选择提供精准依据，帮助医生挑选出最具潜力、最健康的胚胎，为新生命诞生奠定良好基础。
在学科建设与发展层面，中心在蔡桂丰主任的引领下成果丰硕。2022年，在蔡桂丰主任的积极推动下，珠海市医学会生殖医学分会正式成立，为珠海市生殖医学领域搭建了重要的学术交流与协作平台。同年，蔡桂丰主任带领科室核心成员创建了珠海市蔡桂丰工匠人才创新工作室，为持续开展科技创新，不断为生殖医学的发展注入新的活力。2023年，蔡主任当选 “广东省医学会生殖医学分会第四届委员会副主任委员”，凭借其专业影响力，有力推动了珠海市优生优育和出生缺陷防控工作的全面发展，使中心在区域生殖医学领域的引领作用愈发凸显。

 

 

同时，中心建立了完善的周期标准化管理体系。从个体化促排卵方案制定，到胚胎培养、活检测序、冻胚移植，每个环节都严格遵循SOP流程。医生根据患者年龄、身体状况、卵巢功能等因素，精心调配药物剂量和使用时间，保障促排卵效果。这种标准化管理不仅缩短了周期平均用时，还确保了治疗过程的规范性与准确性，显著提高治疗效率。

中心拥有专业的遗传咨询团队，负责解读基因报告、绘制家系图谱、评估子代风险。他们用通俗易懂的语言向患者解释复杂遗传信息，帮助患者深入了解自身遗传状况。伦理委员会严格遵循《人类辅助生殖技术伦理原则》，对PGT技术应用进行严格审核，确保技术在符合伦理道德的框架内服务患者。中心还积极落实出生缺陷三级预防体系，通过PGT（一级预防）、产前诊断（二级）、新生儿筛查（三级）全流程守护，为遗传病家族打造“无陷未来”，从源头上降低出生缺陷发生率。
自2019年开展PGT技术至2024年末，中心累计完成PGT周期682例，临床妊娠率达63.61%，成功阻断多种单基因病和染色体异常疾病，包括神经纤维瘤、甲基丙二酸血症等罕见病，为众多家庭带来健康生育的希望。
生殖医学中心主任蔡桂丰表示：“PGT不是制造‘完美婴儿’，而是赋予每个家庭平等的健康生育权。我们敬畏生命，要用科技守护生命尊严。”许伟标副主任指出：“我们中心目前已经具备了一、二、三代试管婴儿技术，可以满足不同患者的多种需求。”胚胎实验室的赵琴感慨道：“每一例PGT成功背后，都是20人团队超200小时的努力。从基因位点验证到胚胎活检，我们追求零误差。”在这个充满挑战与希望的领域，医护人员以严谨态度、精湛技术，为患者梦想努力拼搏，书写生命奇迹。
从黄女士家族的成功逆袭，到数百家庭迎来健康新生命，珠海市妇幼保健院生殖医学中心始终以“技术精进”与“人文关怀”为双轮驱动，践行出生缺陷防控使命，依托PGT技术精准阻断遗传风险，为复杂生育难题开辟科学路径，以“不伤害、有利、尊重、公正”原则服务每一个生命。
未来，在粤港澳大湾区这片充满创新活力的热土上，珠海妇幼生殖医学中心将继续深耕生殖遗传领域，提升技术水平，优化服务质量，以更高效的技术、更温暖的服务，守护每一个生命的完美启程，为珠海市乃至周边地区的母婴健康事业书写更辉煌的篇章，让新生命在这片充满爱的土地上茁壮成长，成为家庭的希望，以健康的姿态开启属于自己的星辰大海。

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